梅奥诊所的研究人员开发了一种有前景的基因编辑疗法，能够直接纠正导致常染色体显性多囊肾病（ADPKD）的基因突变，这是一种最常见的遗传性肾脏疾病。单次基因治疗成功减缓了肾脏囊肿的生长，改善了心脏和肝脏的健康，并延长了ADPKD临床前模型中的生存期。值得注意的是，研究人员在靶点之外未发现有害的基因改变或显著的免疫反应。我们的研究结果表明，未来这种方法可能成为一种能够从根本上改变疾病进程的治疗方案，李博士指出。许多患者还会出现肾脏以外的并发症，如心脏增大和肝病。目前的治疗方法可以减缓疾病进展，但无法解决其根本的遗传原因。该病主要由PKD1或PKD2基因的突变引起，导致肾脏内充满液体的囊肿不断生长，最终常导致肾衰竭。这一针对常染色体显性多囊肾病的科学突破是通过CRISPR技术实现的。梅奥诊所的研究人员应用了碱基编辑来纠正PKD1基因的突变，从而在生物模型中减少了囊肿并改善了生存率。梅奥诊所的新基因编辑策略针对该病的根本原因，克服了当前姑息性治疗的局限性。这使我们能够最大限度地获益并最大限度地降低风险，该研究指出。这项工作推动了梅奥诊所的Genesis计划，其目标是通过再生医学、精准基因组学和先进疗法来预防器官衰竭和恢复功能。正在进行的研究重点是完善碱基编辑工具，以解决更广泛的PKD相关突变，评估在囊肿形成后治疗是否有效，并开发替代性的递送方法，包括非病毒性选项（如纳米颗粒），以支持其未来的临床应用。如果这些方法能成功应用于人类，它们可能减少甚至消除对慢性药物的依赖，延缓肾衰竭，并显著改善ADPKD患者的生活质量，李博士总结道。
