梅奥诊所领导的一项国际研究确定了一个遗传因素，可以解释为什么一些结直肠癌转移到肝脏的患者在化疗后会出现更严重的肝损伤。对于患有结直肠癌肝转移的患者，手术提供了长期生存的最佳机会。为了改善治疗效果，许多患者在手术前接受化疗。尽管这种方法可以缩小肿瘤并使其更易于手术，但一个潜在的副作用是肝损伤。研究人员分析了肝健康测试，以检查化疗如何影响肝功能，以及与其他疾病相关的遗传标记。他们发现，PNPLA3基因的一个特定变异，已知会影响肝脏中的脂肪代谢，与化疗后的肝损伤密切相关。拥有该变异两个拷贝的患者尤其脆弱，他们都在化疗后出现了显著肝损伤的迹象。根据Starlinger博士的说法，PNPLA3变异在全球范围内很常见，但其患病率因人群而异。例如，在日本，该突变存在于超过41%的人口中。这些研究结果表明，通过血液检测PNPLA3变异，并结合肝健康监测，可以帮助医生识别因化疗而有最高肝损伤风险的患者。Starlinger博士说：“这些发现为我们如何调整治疗策略以更好地管理结直肠癌肝转移患者的护理，同时避免化疗的潜在负面影响提供了见解。” “化疗仍然可以是一种合适的治疗选择；有了这些信息，我们可以为每位患者个性化治疗方案，例如调整化疗剂量或在手术前给肝脏更多恢复时间。”
