Investigadores de Mayo Clinic han desarrollado una prometedora terapia de edición genética capaz de corregir directamente una mutación genética responsable de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ERPAD), el trastorno renal hereditario más común. Una única administración de la terapia génica logró ralentizar el crecimiento de los quistes renales, mejorar la salud del corazón y del hígado, además de prolongar la supervivencia en modelos preclínicos de ERPAD. Hay que destacar que los investigadores no encontraron evidencias de alteraciones genéticas perjudiciales fuera del objetivo ni de reacciones inmunitarias relevantes. "Nuestros resultados sugieren que, en el futuro, este enfoque podría convertirse en un tratamiento capaz de modificar de manera sustancial el curso de la enfermedad", señala el Dr. Li. Muchos pacientes también desarrollan complicaciones fuera del riñón, como aumento del tamaño del corazón y enfermedad hepática. Los tratamientos actuales pueden ralentizar la progresión de la enfermedad, pero no abordan su origen genético. La enfermedad está causada principalmente por mutaciones en los genes PKD1 o PKD2 y provoca el crecimiento progresivo de quistes llenos de líquido en los riñones, lo que a menudo deriva en insuficiencia renal. Avance científico contra la enfermedad renal poliquística autosómica dominante mediante tecnología CRISPR. Investigadores de Mayo Clinic aplicaron edición de bases para corregir la mutación del gen PKD1, logrando reducir quistes y mejorar la supervivencia en modelos biológicos. La nueva estrategia de edición genética de Mayo Clinic aborda la causa raíz de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante, superando las limitaciones de los tratamientos paliativos actuales. "Nos permite maximizar el beneficio y minimizar el riesgo". Este trabajo impulsa la iniciativa Genesis de Mayo Clinic, cuyo objetivo es prevenir el fallo orgánico y restaurar la función mediante la medicina regenerativa, la genómica de precisión y terapias avanzadas. Los estudios en curso se centran en perfeccionar las herramientas de edición de bases para abordar un abanico más amplio de mutaciones asociadas a la PKD, evaluar si el tratamiento puede ser eficaz una vez que los quistes ya se han formado y desarrollar métodos alternativos de administración —incluidas opciones no virales, como las nanopartículas— para respaldar su futuro uso clínico. "Si estos enfoques se traducen con éxito a humanos, podrían reducir o incluso eliminar la necesidad de medicación crónica, retrasar la insuficiencia renal y mejorar de forma significativa la calidad de vida de los pacientes con ERPAD", concluye el Dr. Li.
