Исследователи из Mayo Clinic разработали перспективную терапию генной редактирования, способную напрямую исправлять генетическую мутацию, ответственную за аутосомно-доминантную поликистозную болезнь почек (АДПБ), наиболее распространенное наследственное заболевание почек. Однократное введение генной терапии замедлило рост почечных кист, улучшило здоровье сердца и печени, а также продлило выживаемость в доклинических моделях АДПБ. Важно отметить, что исследователи не обнаружили вредных генетических изменений вне мишени и значимых иммунных реакций. «Наши результаты показывают, что в будущем этот подход может стать лечением, способным кардинально изменить течение болезни», — отмечает доктор Ли. Многие пациенты также испытывают осложнения вне почек, такие как увеличение сердца и заболевание печени. Текущие методы лечения могут замедлить прогрессирование болезни, но не влияют на ее генетическую причину. Заболевание в основном вызывается мутациями в генах PKD1 или PKD2 и приводит к прогрессирующему росту кист, заполненных жидкостью, в почках, что часто приводит к почечной недостаточности. Этот научный прорыв против аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек достигнут благодаря технологии CRISPR. Исследователи Mayo Clinic применили базовое редактирование для исправления мутации гена PKD1, что привело к уменьшению кист и улучшению выживаемости в биологических моделях. Новая стратегия генной редактирования Mayo Clinic устраняет коренную причину болезни, преодолевая ограничения текущих паллиативных методов лечения. «Это позволяет максимизировать пользу и минимизировать риски», — говорится в исследовании. Эта работа продвигает инициативу Genesis Mayo Clinic, цель которой — предотвратить отказ органов и восстановить функцию с помощью регенеративной медицины, точной геномики и передовых методов лечения. Текущие исследования направлены на совершенствование инструментов базового редактирования для решения более широкого спектра мутаций, связанных с ПДП, оценку эффективности лечения после образования кист, а также разработку альтернативных методов доставки, включая невирусные варианты, такие как наночастицы, для поддержки будущего клинического применения. «Если эти подходы успешно применятся к людям, они могут снизить или даже устранить необходимость в постоянном приеме лекарств, отсрочить почечную недостаточность и значительно улучшить качество жизни пациентов с АДПБ», — заключает доктор Ли.
